Причина гемофилии – наличие дефектного гена, который отвечает за свертываемость крови, в половой Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, поэтому если одна из них несет ген гемофилии, то в другой, скорее всего, будет доминантный ген нормальной свертываемости крови, который будет "подавлять" ген гемофилии.
Гемофилия передается от матери к сыну.
У мужчин одна хромосома Х, а другая Y. Поэтому если при рождении мальчик получит Х-хромосому матери с "плохим" геном, то он будет страдать гемофилией.
В связи с тем, что мужчины имеют одну Х-хромосому, при нарушениях гена, мужчина, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а здоровую Y-хромосому - сыновьям.
Как обнаружить гемофилию?
- еще до рождения ребенка есть возможность проведения косвенной диагностики гемофилии типа А и В. Для этого проводится анализ генетических маркеров, позволяющих определить, какую из хромосом унаследует плод;
- для гемофилии типа В, существует метод прямой диагностики, при котором происходит поиск мутации в гене;
- единственный способ для здоровой пары узнать риск наследования гемофилии у ребенка - пройти генетическое тестирование.
Рекомендуем прочитать стать о риске наследственной передачи астмы
Комментариев нет:
Отправить комментарий